唐氏筛查由于技术限制，不论是筛查比例还是识别率都比较低。其准确率只有60%，假阳性率很高。越来越多的健康胎儿被检测为唐氏高危，准妈妈不得不承受巨大的精神压力和生理创伤风险进行进一步的检测。无创DNA产前检测技术问世，引领了“基因检测”新时代！

　　1. 什么是无创产前DNA检测?

　　无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析，是一项安全、精确、快速的新型检测技术。

　　目前发病率较高的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)，都在其检测范围内。

　　无创产前DNA检测适用范围

　　2. 技术原理

　　1997年，香港中文大学的研究人员发现孕妇外周血的血浆和血清中存在游离的胎儿DNA，这使得通过采集孕妇外周血检测胎儿的染色体疾病成为了可能。

　　近年来，高通量测序技术的发展十分迅速，相对于传统测序技术具有通量高、成本低的特点，每次实验可以产生几十Gb到几百Gb的数据量，同时单个核酸测序的成本则急剧下降。此外，高通过量测序技术的高准确性、高灵敏度等特点使得这项技术在人类健康领域得到广泛的应用。

　　无创产前DNA检测技术原理

　　以唐氏综合征检测为例，研究发现，对于孕妇外周血中游离的胎儿DNA，由于唐氏综合征胎儿比正常胎儿多一条21号染色体，导致怀有唐氏综合征胎儿的孕妇外周血中21号染色体含量比正常孕妇略高。

　　通过对孕妇外周血中21号染色体的相对含量进行直接检测，分析比对受检者与普通孕妇人群的外周血中21号染色体含量水平，即可进一步得到受检者生育唐氏儿的风险。结合新一代高通量测序技术，其检测灵敏性和精确度大大提高，检测周期也大大缩短。

　　无创DNA的适用人群：

　　1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

　　2、唐氏筛查高危孕妇;

　　3、不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

　　4、异常胎儿超声检查结果者(NT、鼻梁高度);

　　5、夫妇双方任何一方年龄大于30岁的孕妇，任何一方有致畸形物质接触史;

　　6、胎盘前置或羊水过少等不宜接受有创产前诊断的孕妇;

　　7、羊水穿刺失败，不愿再次接受有创产前检测的孕妇;

　　8、心理压力过大，不愿承担有创产前检测的孕妇;

　　9、患某些慢性疾病或传染病的孕妇(如乙肝病毒携带者或感染弓形虫等);

　　10、RH阴性血性需要进行侵入性产前诊断的孕妇。

　　无创DNA产前检测6大优势

　　微创：只需采集10ml母体静脉血;

　　安全：避免胎儿宫内感染或流产(不做羊水穿刺);

　　早期：12孕周即可开展检测，适宜检测周期为12-24孕周DNA检测;

　　便捷：一次筛查一步到位，不用再做羊水穿刺;

　　准确：准确率达到99.9%;

　　私密：保证对受检者的所有信息保密。

　　【无创DNA产前检测技术检测流程】

　　1、确定接受无创DNA产前检测;

　　2、签订《知情同意书》;

　　3、抽取静脉血(无需空腹);

　　4、采血后15个工作日内，出具检测报告，同时附有保额40W的保险。

　　【温馨提示】

　　1、检测仅需抽取静脉血5-10ml;

　　2、采血前无需空腹，正常饮食作息即可。